Voici l’émouvante MotherStory de Stéphanie. Après une grossesse plutôt sereine, Stéphanie a dû faire face à la terrible annonce de la maladie rare de son bébé. Plusieurs mois d’investigation ont été nécessaires pour poser le diagnostic, une difficile période ponctuée d’examens, d’attente, d’angoisse, de perte de repère, de peur et d’oubli de soi… Si aujourd’hui, la santé de son bébé O. s’améliore, Stéphanie se souvient avec émotion et souhaite transmettre sa force à toutes les familles confrontées à la maladie.

Cette story a été soutenue par KeeKoo, une marque de couches suisses, ultra-douces, saines et éco-responsables.

Peux-tu te présenter en quelques mots ?
Je m’appelle Stéphanie, je suis maman d’O. qui a 2,5 ans et qui est atteint d’une maladie rare, l’hyperplasie des cellules endocriniennes. Je vis à Prangins avec son papa.

Peux-tu nous raconter ta grossesse et ton accouchement ?
J’ai passé ma grossesse à Zurich, elle s’est plutôt bien déroulée avec des maux de dos et des nausées le premier trimestre. L’accouchement n’a pas été une partie de plaisir, avec finalement une césarienne. O. est né à terme, il allait bien. Et les 3 premiers mois à la maison se sont bien passés.

Ton enfant est né avec une pathologie rare. Peux-tu nous raconter comment et quand vous l’avez découverte ?
Vers l’âge de 3 mois, j’ai remarqué qu’O. respirait parfois de façon bizarre. Épisodiquement, il semblait essoufflé et avait un peu de mal à se nourrir. A cet âge-là, normalement les enfants commencent à se mettre sur le ventre, et pour O., ce n’était pas le cas. Il respirait très fort et pas bien. Il avait un fort « tirage » au niveau de la gorge, un « trou » se formait au niveau de la gorge quand il respirait. Il avait aussi cela au niveau des côtes, comme lors d’une bronchiolite.

Puis aux 5 mois d’O., j’ai vu ma pédiatre. Ce jour-là, elle n’a rien vu parce qu’il allait bien. Après quelques jour au Portugal, en rentrant je l’ai recontactée. Elle m’a alors dit de filmer O. lors de ces épisodes. Je suis retournée la voir un jour où il respirait mal. Et quand elle l’a vu, elle a paniqué, elle a immédiatement voulu appeler une ambulance. Avec mon mari, on est donc allé à l’hôpital de Zürich.

Après des semaines de recherche, qui ont été les plus longues et les plus angoissantes de ma vie, le diagnostic a été posé : O. a une hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson. On naît naturellement avec ces cellules, c’est pour cela qu’il allait très bien à la naissance. Puis normalement, vers 3,5 – 4 mois, ces cellules disparaissent. Mais chez O., elles sont restées. Pourquoi ? On ne sait pas ? C’est une pathologie rare difficile à diagnostiquer. On compte environ 3 à 4 cas sur 1 million de naissances. A priori, ce n’est pas génétique. Il existe très peu de données en Suisse sur cette pathologie.

La bonne nouvelle, c’est qu’avec le temps, ces cellules tendent à disparaître.

Le diagnostic n’a pas été posé tout de suite à Zürich, mais ton 6^e sens de maman t’indiquait que quelque chose n’allait pas. Peux-tu nous raconter ?
Oui, après 4 jours d’hospitalisation à Zürich, les médecins nous ont renvoyés à la maison en nous disant que tout allait bien, que ses poumons allaient bien, son cœur aussi, et qu’il avait certainement des reflux gastriques. Nous sommes donc rentrés à la maison avec un médicament, mais O. n’allait pas mieux.

C’est là que j’ai commencé à paniquer, je sentais bien que quelque chose n’allait pas. J’ai alors activé alors mon réseau en appelant des amis médecins, en leur envoyant les vidéos. Ils m’ont conseillé de prendre un autre avis.

Un matin, O. allait tellement mal que nous avons décidé d’aller au plus vite au HUG de Genève réputé pour son service de pneumologie. Là, l’accueil était optimal ! Les soignants ont été exceptionnels ! Ils nous ont écoutés et pris en charge tout de suite !

Le 12 novembre 2021, après plusieurs semaines d’examens, le diagnostic tombe. Comment as-tu vécu cette étape ?
Il y a eu beaucoup d’examens. Une première échographie du cœur, puis, une nasoscopie pour voir l’œsophage, puis une radio des poumons. Et pour aller plus loin, un CT scan des poumons et une bronchoscopie afin d’analyser les sécrétions des bronches.

Je me rappellerai toute ma vie de la date du 12 novembre 2021. Ce jour-là, le diagnostic complet n’a pas été posé mais le CT scan a montré des taches, signe d’une pathologie pulmonaire, sans savoir laquelle. On nous a donc annoncé qu’O. avait une maladie grave.

Ma première question a été de savoir s’il pouvait en mourir, et les médecins ne savaient pas y répondre. Là, le monde s’écroule. Je ne savais plus comment je m’appelais. J’ai eu envie de me jeter par la fenêtre avec mon bébé. Aujourd’hui, j’en parle avec détachement, mais j’ai fait un gros travail sur moi pour arriver à en parler sans pleurer.

En tout, nous sommes restés un peu plus d’un mois à l’hôpital pour identifier qu’O. était atteint d’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson.

Après le diagnostic, comment avez-vous été pris en charge ?
Ça a été très dur car poser le diagnostic a été très long. En plus, O. n’avait pas bien supporté la bronchoscopie, on a dû passer quelques jours en soins intensifs. Tout a été violent, ce sont des moments où l’on s’oublie complètement, on ne mange pas, on ne dort pas. Et puis nous étions de tout jeunes parents, avec beaucoup de fatigue accumulée entre la grossesse et la naissance. Notre première expérience de la parentalité a été un choc pour tous les deux. On alternait une nuit sur deux à l’hôpital, mon mari et moi. Ma mère n’habitait pas loin, on a pu aller un peu chez elle. On est aussi allé à la maison McDonald, une fondation créée par McDonald pour accueillir des parents d’enfants malades, proche des hôpitaux.

En rentrant à la maison, quels étaient les soins au quotidien ? Et qu’en est-il aujourd’hui ?
Le traitement, c’est de l’oxygénothérapie, de l’apport en oxygène. En fait, ces cellules neuroendocrines entravent les échanges gazeux au niveau du poumon, d’où des difficultés à respirer. Au début du traitement, O. avait besoin d’oxygène la journée, et surtout la nuit.

Le retour à la maison a encore été un choc. On a dû devenir de vrais petits infirmiers. On surveillait en permanence son taux d’oxygène dans le sang en lui mettant un saturomètre au pied. Ce qui a été dur, c’était de rentrer avec 2 machines à oxygène, une pour la maison et une plus petite à emporter. On s’est sentis extrêmement seuls, on s’est débrouillé seuls. Mais on avait en tête que cette maladie évolue, normalement, vers le mieux, et qu’à terme, la guérison totale était possible. C’était une lueur d’espoir à laquelle on s’accrochait.

O. a eu besoin d’oxygène environ toutes les nuits, jusqu’à l’été dernier (été 2023). Aujourd’hui, il en a beaucoup moins besoin et respire bien mieux. Un rhume reste cependant compliqué, il y est beaucoup plus sensible qu’un autre enfant.

Actuellement, O. est suivi par la pneumologue tous les 3 mois.

Aujourd’hui, 2 ans plus tard, nous sommes heureux, les nouvelles sont très bonnes, O. va beaucoup mieux. Le dernier scanner a montré que les lésions ont quasiment disparu, un petit miracle ! Les médecins visaient plutôt 5 à 6 ans pour en arriver à ce résultat. O. a 2,5 ans, donc on est super contents.

Comment vous êtes-vous organisés avec ton mari durant ces mois d’examens et d’hospitalisation ? Étais-tu encore en congé maternité ? Avez-vous arrêté de travailler ?
A ce moment-là, je ne travaillais pas, mais j’étais en processus de recrutement avec plusieurs entreprises. Ça a été dur mais j’ai tout stoppé car j’étais incapable de travailler, je ne voulais m’occuper que de mon bébé, je n’avais pas la tête à autre chose.

Depuis maintenant 1 an, soit environ 8 mois après le diagnostic, j’ai repris le travail à 60%, beaucoup depuis la maison, ce qui me permet d’être souvent avec lui. Je suis heureuse d’avoir repris un travail, ça m’a sauvée ! J’avais vraiment besoin de penser à autre chose, de me changer les idées.

Mon mari, lui, travaillait. On a eu de la chance, car son entreprise basée à Zürich, a été très compréhensive. Ils ont accepté que l’on se réinstalle à Genève, et lui ont laisser le temps qu’il fallait quand nous étions à l’hôpital.

Après le diagnostic, quels ont été les changements de vie que tu as dû faire ?
A la suite du diagnostic, nous avons décidé de revenir vivre à Genève. Aujourd’hui, nous travaillons tous les 2. Mon mari va 2 jours par semaine à Zürich. Revenir à Genève nous a aussi permis de nous rapprocher de nos familles.

Vous aviez initialement prévu de mettre O. à la crèche à Zürich. Pourquoi y avez-vous renoncé ?
Les médecins nous ont dit que la vie en collectivité, à la crèche, était déconseillée. Typiquement, une bronchiolite était très dangereuse pour O. Nous avons donc annulé son inscription à la crèche. Prendre une nounou à la maison a été une bonne décision et a contribué à ce qu’il aille mieux, plus rapidement. O. a été dans une bulle protectrice pendant 2 ans. Il a été très peu malade en plus de sa maladie.

Tout au long du parcours, comment as-tu tenu émotionnellement ? Et vers qui t’es-tu tournée pour trouver du soutien ? (associations, lectures, blogs…)
Je me pose encore cette question aujourd’hui ! En fait, dans ces situations, on n’a pas le choix, on est en mode survie et pilote automatique. J’ai l’impression d’être complètement sortie de mon corps à ce moment-là. Je ne mangeais pas. J’ai cru que je n’arriverai pas à surmonter cette épreuve. J’ai énormément pleuré, j’ai eu des idées très noires comme « je vais prendre mon enfant et je vais me jeter par la fenêtre ». Mais, mon mari a été extraordinaire, il m’a beaucoup aidée, et j’ai été très bien entourée par mes proches, mes amis, et ma mère.

Je n’ai pas ressenti le besoin de me tourner vers des associations. En revanche, j’avais besoin d’être proche des médecins et d’échanger régulièrement avec notre pneumologue. J’ai aussi beaucoup échangé avec la maman d’une petite fille suivie par notre pneumologue pour la même pathologie ! Ça m’a fait énormément de bien de pouvoir parler avec elle. Comme nous vivions la même chose, je me sentais moins seule.

Quel(s) conseil(s) donnerais-tu à une maman / à un papa qui doit faire face à une pathologie chez son bébé/ enfant ?
Lorsqu’on est dans le rush à bosser à 100% et dévoué à l’enfant, on a peu de temps pour soi. Mais il est important de ne pas s’oublier, de travailler et de faire d’autres choses à côté. Il s’agit de trouver un équilibre. Ce n’est pas simple, mais c’est important.

Mais surtout, on se découvre des forces insoupçonnées ! C’est mon message aux parents qui vivent de tels moments : l’Homme est très fort ! Quand on n’a pas le choix, on arrive quand même s’adapter et avancer. Et on se relève !

On a aussi le droit d’être triste, de pleurer, de hurler, d’avoir des jours très noirs, de ne pas être bien, ça fait partie du processus. Certains jours, je pleurais toute la journée, et c’est OK ! Après, il faut sortir de son lit pour s’occuper de son bébé. Ça donne un objectif et, ce qui aide aussi, c’est de prendre chaque jour l’un après l’autre.

Enfin, il est important d’échanger avec d’autres parents qui vivent la même situation. Quand on est dans le tunnel, on a l’impression que l’on n’en sortira jamais, mais si ! Et échanger fait du bien ! C’est pour cela que je réponds à cette interview. Que des parents n’hésitent pas à me contacter s’ils en ressentent le besoin !

Tout cela reste cependant très personnel, et chacun gère sa douleur comme il peut : j’ai eu besoin de beaucoup parler, mon mari beaucoup moins. Il faut s’écouter, prendre le temps, et accepter les choses comme elles viennent.

Par ailleurs, peu de gens savent, mais depuis 2020, il existe une aide, « l’aide pour le proche aidant », qui permet à un parent employé d’être auprès de son enfant tout en recevant des indemnités d’absence. L’employeur en fait la demande via un formulaire complété par le médecin. Et j’ai pu en bénéficier même en étant au chômage.

Que pouvons-nous vous souhaiter aujourd’hui pour demain ? Comment vois-tu le futur ? Avez-vous le projet d’agrandir la famille ?
Aujourd’hui, O. va mieux, on est heureux. La maladie s’arrange plus vite qu’espéré. Aussi, nous pensons à un petit frère ou une petite sœur. On a des craintes bien sûr, avoir un enfant en bonne santé est vraiment un petit miracle, mais nous avons envie d’avancer. Ça a été très dur émotionnellement, mais on avance ! C’est la vie !